На главную Генная инженерия Социальная инженерия Инженерные системы Инженерные сети Грамотное строительство Инженерная терминология
 
 

Обезьянья модель хореи Хантингтона

17-01-2018

Американским ученым впервые удалось смоделировать на генетически модифицированных обезьянах тяжелое нейродегенеративное расстройство – болезнь Хантингтона. Эта болезнь (в русскоязычной литературе ее чаще называют по-старому, хореей Гентингтона – ВМ) известна уже более 130 лет, но ученые приблизились к пониманию ее природы лишь после появления современной генетики и молекулярной биологии.

15 февраля 1872 года молодой американский терапевт Джордж Хантингтон, практиковавший в глубинке штата Огайо, сделал на собрании местного медицинского общества доклад, которому было суждено войти в историю медицины. В этом коротком сообщении были очень точно описаны симптомы странной болезни, которой Хантингтон назвал наследственной хореей.

В те времена хореями называли самые различные патологии, объединенные единым признаком. Их жертвы помимо своего желания совершали трясущиеся движения головы, лица или конечностей. Отсюда и название: греческое слово «хорея» означает «танец». Хантингтон пришел к выводу, что замеченная им форма хореи чревата дегенеративными изменениями психики и к тому же с высокой долей вероятности передается от родителей к детям. Через два месяца его работа была опубликована в филадельфийском журнале “Medical and Surgical Reporter”. После этого новой болезнью заинтересовалось медицинское сообщество, которое присвоило ей имя первооткрывателя.

В современных медицинских справочниках сказано, что болезнь Хантингтона – наследственное заболевание, которое приводит к нарушении координации движений, потере памяти, деградации психики и преждевременной смерти. Болезнь поражает примерно одного из каждых 10 тысяч человек, а ее симптомы в основном проявляются в среднем возрасте. Если один из родителей страдает болезнью Хантингтона, то шансы новорожденного ребенка оказаться ее жертвой составляют 50%.

Эта закономерность была установлена очень давно. Со становлением медицинской генетики стал понятен и ее смысл – в основе болезни лежит доминантная генная мутация. В 1993 году было доказано, что она локализована в пределах единичного гена, расположенного в четвертой хромосоме. Данный ген несет ответственность за синтез белка, получившего название хантингтина.


1 2

Другие статьи по теме:
 Геном человека
 Генетически модифицированные бактерии вместо шприца с инсулином
 ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ.
 Генетически модифицированные мыши нетрадиционной ориентации
 Уменьшение риска

Добавить комментарий:

Введите ваше имя:

Комментарий:

 Экономистов и юристов поставят за станок
Выпускников вузов с юридическими и экономическими специальностями, которые в кризис не смогут найти себе работу, будут переучивать техническим специальностям. Об этом сообщил замминистра образования и науки РФ Владимир Миклушевский. «Министерством утвержден и реализуется план действий по дополнительному обучению нетрудоустроенных выпускников образовательных учреждений по ускоренным курсам подготовки востребованным профессиям», - заявил Миклушевский.
 Чистота - залог нанотехнологий
Чистота - один из главных элементов успешного использования технологий XXI века. Ни микроэлектроника, ни нанотехнологии невозможны без специальных помещений, так называемых чистых комнат. Это тот случай, когда микроэлектронное производство требует макропомещений, буквально нашпигованных уникальным оборудованием и аппаратурой. На выходе - фотошаблоны с минимальным размером топологии элементов 0,35 микрон - в несколько раз тоньше человеческого волоса.
 Гиперболоид инженера Пачикова
За пару дней до предполагаемого интервью мы со Степаном Пачиковым списываемся в "Скайпе", чтобы окончательно договориться о времени звонка. В России он бывает нечасто, и сейчас нас разделяет больше десяти тысяч километров и одиннадцать часовых поясов. Степан в Мексике. -А вы нашу программу уже пробовали? - спрашивает Пачиков. - Да, - отвечаю, - пробовал. - Дайте мне ваш юзернэйм, - говорит Пачиков. - Я скажу, чтобы вам сделали премиум-аккаунт. Я отказываюсь. Не из неподкупности - мы здесь обсуждаем подарок стоимостью пять долларов США, - а потому, что понимаю: пользоваться этой программой не смогу, не так устроен. В моем случае это пять долларов, потраченные в никуда.
Rambler's Top100