Обезьянья модель хореи Хантингтона |
06-09-2019 |
Американским ученым впервые удалось смоделировать на генетически модифицированных обезьянах тяжелое нейродегенеративное расстройство – болезнь Хантингтона. Эта болезнь (в русскоязычной литературе ее чаще называют по-старому, хореей Гентингтона – ВМ) известна уже более 130 лет, но ученые приблизились к пониманию ее природы лишь после появления современной генетики и молекулярной биологии. 15 февраля 1872 года молодой американский терапевт Джордж Хантингтон, практиковавший в глубинке штата Огайо, сделал на собрании местного медицинского общества доклад, которому было суждено войти в историю медицины. В этом коротком сообщении были очень точно описаны симптомы странной болезни, которой Хантингтон назвал наследственной хореей. В те времена хореями называли самые различные патологии, объединенные единым признаком. Их жертвы помимо своего желания совершали трясущиеся движения головы, лица или конечностей. Отсюда и название: греческое слово «хорея» означает «танец». Хантингтон пришел к выводу, что замеченная им форма хореи чревата дегенеративными изменениями психики и к тому же с высокой долей вероятности передается от родителей к детям. Через два месяца его работа была опубликована в филадельфийском журнале “Medical and Surgical Reporter”. После этого новой болезнью заинтересовалось медицинское сообщество, которое присвоило ей имя первооткрывателя. В современных медицинских справочниках сказано, что болезнь Хантингтона – наследственное заболевание, которое приводит к нарушении координации движений, потере памяти, деградации психики и преждевременной смерти. Болезнь поражает примерно одного из каждых 10 тысяч человек, а ее симптомы в основном проявляются в среднем возрасте. Если один из родителей страдает болезнью Хантингтона, то шансы новорожденного ребенка оказаться ее жертвой составляют 50%. Эта закономерность была установлена очень давно. Со становлением медицинской генетики стал понятен и ее смысл – в основе болезни лежит доминантная генная мутация. В 1993 году было доказано, что она локализована в пределах единичного гена, расположенного в четвертой хромосоме. Данный ген несет ответственность за синтез белка, получившего название хантингтина.
Другие статьи по теме:  В ДНК остается все меньше мусора
Возможности генной инженерии
Генетическая модификация эмбриональных стволовых клеток: эффективность повышается
Часы из генетически модифицированных бактерий
Понятие «расы человека»
Добавить комментарий: |